在了解儿童期听力损失的许多不同遗传原因方面取得的进展表明，基因组测试可以帮助制定治疗计划，包括最佳治疗时间。
据该领域的科学家称，即使几年前 听力损失的儿童没有接受基因检测的诊断，基因组学最近的快速发展也使得重新检测变得有价值。
听力损失通常由内耳的感觉问题引起，在美国约有 400 名新生儿中有 1 名受到影响。这些儿童中约有一半的听力损失有遗传原因。
超过 120 种基因和数千种不同的遗传变异可导致儿童听力损失。几乎所有患有遗传性听力损失的儿童都只有一个基因发生突变。
1 月 12 日发表在JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery上的一项最新研究对一组 400 多名患有双耳感音神经性听力损失的青少年进行了检查。
来自威斯康星大学医学院和西雅图儿童医院的研究人员试图确定该组听力损失的遗传原因，以及每种遗传原因与特定类型的听力损失之间的关系。他们还评估了听力损失的遗传原因是否与人工耳蜗治疗的成功有关，人工耳蜗是一种通过手术放置的电子设备，使人能够通过传输到大脑的脉冲来感知声音。
研究结果表明，基因检测是一种有价值的工具，可用于确定儿童听力损失的预后以及预测人工耳蜗对儿童语言理解的作用。
研究人员在他们的论文中指出： “通过基因诊断，可以预测未来不同声音频率的听力损失和随着年龄的增长。” “这些信息可以与当前听力损失的严重程度相结合，以决定治疗方案。”
该研究由医学博士/博士 Ryan J. Carlson 领导。西雅图华盛顿大学医学院医学科学家培训项目的学生。
它是在他接受威斯康星大学医学院医学和基因组科学高级作者兼教授玛丽-克莱尔金以及威斯康星大学医学院耳鼻喉科和头颈外科教授杰伊鲁宾斯坦的培训期间进行的。
“对于超过一半的儿科患者，基因组测试现在可以确定他们听力损失的遗传原因，并经常提供有关其临床特征的关键信息，”Carlson 解释说。
研究参与者包括来自 406 个家庭的 449 名儿童。基因组分析对 406 个家庭中的 210 个进行了基因诊断，其中包括 82 个家庭中有一个以上听力损失儿童的 55 个家庭和 324 个家庭中有一个听力损失儿童的 155 个家庭。研究组中所有血统的基因诊断率相似。
在这个研究人群中，研究人员在 43 个不同基因中检测到导致听力损失的变异。除了一个例外，每个孩子的基因诊断只涉及一个基因。
听力损失的严重程度、受影响最大的声音频率以及听力损失随时间的变化因基因而异，在某些情况下，还因基因内的变异类型而异。具有 MYO6、OTOA、SLC2644、TMPRSS3 基因致病突变或 GJB2 基因最严重突变的儿童患有进行性听力损失。
所有接受人工耳蜗植入的儿童的言语感知能力都比接受植入前更好。人工耳蜗的成功程度因参与者的基因诊断而有所不同。
考虑到植入时儿童的年龄和植入时间的长短，由于 MITF 或 TMPRSS3 基因突变导致听力损失的儿童的语言感知能力最强。
然而，研究人员得出结论，与基因诊断相关的人工耳蜗植入成功率的差异不足以排除任何符合植入标准的患者进行人工耳蜗植入。
研究参与者的祖先为 17 人 (4%) 非洲人/非裔美国人、32 人 (8%) 东亚人、219 人 (54%) 欧洲人、53 人 (13%) 拉丁人、16 人 (4%) 南亚人和 61 (15 %) 的人报告了不止一个血统。研究中略多于一半 (51%) 的儿童是女性
该研究于 2019 年至 2022 年在西雅图儿童医院和华盛顿大学的耳鼻喉科和听力学诊所进行，包括人类发展和残疾中心。
来自参与者的 DNA 在威斯康星大学医学院的 Mary-Claire King 基因组科学实验室通过基因组测序和结构变异分析进行了分析。他们的听力损失的严重程度和进展是通过听力学测试来衡量的，他们的人工耳蜗植入的成功是通过儿科或成人言语感知测试来评估的。
研究团队从他们的发现中概述了几个关键结论：
首先，听力损失的基因检测可以确定大多数儿科患者的遗传原因。新生儿听力筛查漏掉了大约三分之一受影响儿童的听力损失，因为听力损失在出生时尚无法检测到。基因检测可以解决这一差距。
其次，基因组分析技术正在迅速改进。如果孩子已经接受过基因检测，但结果为阴性，重新检测可能会发现以前遗漏的遗传原因。
第三，基因检测可以识别听力损失的综合征形式，并将儿童转诊给关键专家。
最后，基因诊断可以更有效地用于为儿童听力损失的精准治疗提供信息。一旦已知某种遗传原因的预期临床特征，该信息可用于评估预后和指导治疗。
总的来说，研究人员强调，“无论管理方法如何，尽早发现听力损失对于认知和社会发展都很重要。”
卡尔森指出，该研究对其参与者产生了直接的积极影响。
“在这项研究中，我们能够为 400 多个听力损失家庭提供基因检测。许多参与者接受了对他们的护理很重要的新基因诊断，”他解释说。“我很自豪能够指导一个项目，该项目既为相关人员带来直接利益，也为所有听力损失患者带来间接利益。”
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